衛福部長石崇良日前受訪時示意，AADC缺少症是一種遺傳性罕有疾病，患者因AADC基因變異而缺少多巴胺，進而影響大腦和神經系統正常功能，致使肢體不協調、無力等症狀，平均壽命僅7歲。台大病院小兒部暨基因醫學部傳授胡務亮團隊研發的基因醫治製劑，臨床試驗顯示可以讓患者壽命耽誤至跨越20歲，該手藝後續技轉給美國藥廠，一劑要價近一億元。
健保署指出，AADC缺少症新藥採暫予付出體例，受益對象為18個月以上未滿6歲、具有嚴重表示型的芬芳族L-胺基酸類脫羧基酶缺少症患者。從臨床意義來看，這是為知足臨床需求，且為獨一醫治該疾病的基因療法。
衛福部此次通知佈告的三款藥品給付劃定包羅轉移性胰腺癌成人病人第一線醫治藥物、停經後轉移性乳癌病人藥物，和罕有疾病芬芳族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症罕病新藥。此中AADC缺少症藥物具有兩重意義，不僅代表台灣具有研發基因治療實力，更因其昂揚價錢創下健保給付新高。
該藥物終生僅需施打一次，但考量到藥品需由腦袋注射且危險性高，健保署已制定嚴謹的履行病院及手術醫師資曆標準。患者必需經由健保署審核同意後，依個案申請特別專案審查，符合給付規定才能用藥。另外，衛福部同時通知佈告的其他兩項藥物新制，也將為癌症患者帶來新的醫治選擇。
史上最貴「1針1億元」罕病將納健保 衛福部12月新制爭先看
張雅淳
衛福部於28日公布12月生效的三項健保給付藥物新制，此中最受矚目的是台灣研發的罕有疾病AADC缺少症基因醫治藥物納入健保給付，一劑要價高達一億元，創下健保給付藥物單價最高記載。預估新制生效後第一年將有13名患者沾恩，藥費約13億元，第二至五年每年新增5人，藥費5億元。
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引用自: https://tw.news.yahoo.com/%E5%8F%B2%E4%B8%8A%E6%9C%80%E8%B2%B4-1%E9%87%9D1%E5%84%84%E5%85%83-%E7%BD%
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